La malattia di Fabry è una malattia genetica rara, causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nei tessuti, incluso cuore e piccoli vasi intramurali, già dalla vita prenatale. Il coinvolgimento cardiaco in questa malattia è una complicanza significativa che condiziona la morbidità e mortalità dei pazienti affetti. La cardiomiopatia di Fabry si manifesta con un fenotipo ipertrofico, scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata e aritmie ed è fondamentale che venga distinta da altre fenocopie, in quanto rappresenta una causa trattabile di ipertrofia cardiaca. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è disponibile da più di 20 anni e contribuisce a ridurre l'accumulo di Gb3 e migliorare i sintomi. Inoltre, la terapia chaperonica agisce stabilizzando la proteina mutata, migliorandone la funzionalità, in presenza di mutazioni “amainable”. Entrambi i tipi di terapia sono fondamentali per gestire la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti, riducendo il rischio di complicanze cardiache.
L’introduzione di nuove terapie, la migliore conoscenza della malattia, la disponibilità di un lungo follow-up clinico per molti pazienti e la possibilità crescente di poterli identificare precocemente anche grazie allo screening neonatale sta modificando il panorama di questa malattia.
L’intento di questo corso è quello di aggiornare le conoscenze sulla malattia riportando l’esperienza di centri di riferimento nella regione Lazio da molti anni impegnati nella diagnosi e nella ricerca nell’ambito della malattia di Fabry.